История сильной Леры с тяжёлым диагнозом

В Мурманске живёт семилетняя девочка Лера. Ей первой в регионе выпало тяжёлое испытание – жить с диагнозом мукополисахаридоз. Мама Леры Александра Пайкачёва рассказала о том, как любовь близких и стремление всей семьи к победе помогли дочери преодолеть самый трудный период и буквально встать на ноги. 

«До трёх месяцев ничего не беспокоило»

«Ребёнок родился здоровый, в полноценной семье. Второй, от второй беременности. Беременность протекала нормально. Тяжелей немного, чем первая, но это было не страшно. Дочка родилась в срок, никаких проблем не было», —   рассказала Александра Пайкачева.

Единственное, что насторожило, у дочери оказалась «запрокинутая» переносица. Такой черты не было у других членов семьи.

«Мы жили, росли, развивались. До трёх месяцев ничего не беспокоило», — вспоминает мама Леры.

Когда начались медосмотры, проверки здоровья малышки, то обнаружились задержки в развитии нервной и пищеварительной систем.

Мать с ребёнком проходили обследования, лежали в больницах. В десять месяцев Лера была госпитализирована в неврологическое отделение, и там врач настоятельно посоветовала сдать генетические анализы.

Уже после отпуска, в котором семья как следует отдохнула, был звонок из больницы. Сказали, что у Леры мукополисахаридоз.

Первые два дня Александре потребовались, чтобы выплакать шок от страшной новости. На третий день женщина стала искать для дочери лекарства.

Закупка бесплатного препарата через Минздрав должна была затянуться на долгий срок, поэтому Александра объявила сбор средств и самостоятельно купила препарат.

Где-то через месяц были улажены вопросы применения лекарства. В детской городской больнице капали его в течение следующих трёх месяцев.

Потом пришёл и от Министерства здравоохранения препарат, начали капать уже его.

Донором стала сестрёнка

Консультация генетика была в августе, через месяц получено лекарство, а уже в январе прошла операция по пересадке костного мозга.

Врач-генетик очень помогла семье Пайкачевых. Доктор искала некоммерческие организации, которые могли помочь с операцией, находила контакты.

В Санкт-Петербурге, где прошла пересадка, семья проживала в больнице.

Пересадка костного мозга не была операцией в её классическом понимании. У Киры, старшей сестры Леры, под наркозом взяли пункцию из тазовой кости. На специальном аппарате отделили клетки и сделали младшей сестре переливание.

Костный мозг предназначен в том числе для того, чтобы создавать клетки крови. Но, перед тем как его пересадить от донора, пациенту проводят химиотерапию.

Это тяжёлое испытание Лера прошла, будучи младенцем. Из-за химиотерапии у ребёнка выпали зубы и волосы, успевшие появиться. Во рту и желудке были язвы.

«Лера стойко это всё пережила. Наверное, потому, что была маленькая, и плюс она была на грудном вскармливании. Если обычно на «химии» никто не ест, то она ела», — сказала Александра.

Вот когда иммунитет был «обнулён» химиотерапией, пациентке ввели костный мозг сестрёнки. И буквально через десять дней у Леры появились новые лейкоциты.

Те десять дней были страшными для матери. В течение этого времени Лера жила без иммунитета, для неё мог стать фатальным любой вирус или бактерия.

Александра вела отсчёт дням и часам. К счастью, всё обошлось.

После пересадки

После трансплантации всё прошло хорошо, вспоминает Пайкачёва.

«Не знаю, как можно говорить по-другому. Ребёнок жив, здоров», — выделяет главное для себя мама Леры.

Клетки костного мозга, по её словам, прижились быстро.

Выздоровлению могло помешать внезапное обстоятельство – Лера попала в реанимацию с дыхательной недостаточностью. Однако детский организм отреагировал на это бурным ростом клеток костного мозга, рассказала Александра.

«Нас отпустили на дневной стационар, мы пролежали в больнице всего месяц. Нам невероятно повезло», - сказала Александра.

Лера растёт на радость матери, занимается с логопедом, готовится к школе, поёт, записывая на телефон. Полностью здоровой её назвать нельзя, это данность с таким диагнозом. Но заболевание под контролем, уровень фермента, вырабатываемого костным мозгом, достаточный для жизни и развития девочки.

Минздрав: Родители ребёнка сами отказались от лечения в России

13 10 2023

Сейчас Александра общается и с другими россиянками, столкнувшимися с диагнозом мукополисахаридоз у их детей. С её стороны это больше поддержка по психологическим вопросам. Особенно сложно мамам переживать время поиска донора.

Регистр доноров в России, по словам Александры, небольшой. Из-за этого людям приходится ездить в США, Израиль и другие страны.

Но людей, желающих пополнить этого регистр, в России с каждым днём больше. Для этого нужно прийти и сдать кровь на анализ.